Nueva terapia génica experimental permite a niños sordos hereditarios volver a escuchar

La terapia génica ha permitido a varios niños nacidos con sordera heredada escuchar.

Un pequeño estudio publicado el miércoles documenta una mejora significativa en la audición de cinco de los seis niños tratados en China. El martes, el Hospital de Niños de Filadelfia anunció mejoras similares en un niño de 11 años tratado allí. Y a principios de este mes, investigadores chinos publicaron un estudio que muestra algo similar en otros dos niños.

Hasta ahora, las terapias experimentales se centran únicamente en una condición rara. Pero los científicos dicen que tratamientos similares podrían ayudar algún día a muchos más niños con otros tipos de sordera causados por genes. A nivel mundial, 34 millones de niños tienen sordera o pérdida de audición, y los genes son responsables de hasta el 60% de los casos. La sordera hereditaria es la última condición en la que los científicos están apuntando con la terapia génica, que ya está aprobada para tratar enfermedades como la enfermedad de células falciformes y la hemofilia grave.

Los niños con sordera hereditaria suelen recibir un dispositivo llamado implante coclear que les ayuda a escuchar sonidos.

“Antes no había ningún tratamiento que pudiera revertir la pérdida de audición… Por eso siempre estábamos intentando desarrollar una terapia”, dijo Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear de Boston, autor principal del estudio publicado el miércoles en la revista Lancet. “No podríamos estar más felices o emocionados sobre los resultados”.

El equipo capturó el progreso de los pacientes en videos. Uno muestra a un bebé que anteriormente no podía escuchar en absoluto, mirando hacia atrás en respuesta a las palabras de un médico seis semanas después del tratamiento. Otro muestra a una niña pequeña 13 semanas después del tratamiento repitiendo padre, madre, abuela, hermana y “te quiero”. Todos los niños en los experimentos tienen una condición que representa del 2% al 8% de la sordera hereditaria. Esta es causada por mutaciones en un gen responsable de una proteína del oído interno llamada otoferlina, que ayuda a las células ciliadas a transmitir el sonido al cerebro. La terapia de una sola vez entrega una copia funcional de ese gen al oído interno durante un procedimiento quirúrgico. La mayoría de los niños fueron tratados en un solo oído, aunque un niño en el estudio de dos personas fue tratado en ambos oídos.

El estudio con seis niños se llevó a cabo en la Universidad Fudan en Shanghái, copatrocinado por el Dr. Yilai Shu, quien se entrenó en el laboratorio de Chen, que colaboró en la investigación. Los financiadores incluyen organizaciones científicas chinas y la empresa de biotecnología Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Los investigadores observaron a los niños durante unos seis meses. No saben por qué el tratamiento no funcionó en uno de ellos. Pero los otros cinco, que anteriormente padecían sordera completa, ahora pueden escuchar una conversación normal y hablar con otras personas. Chen estima que ahora escuchan a un nivel alrededor del 60% al 70% de lo normal. La terapia no provocó efectos secundarios importantes.

Los resultados preliminares de otras investigaciones han sido igual de positivos. La farmacéutica Regeneron Pharmaceuticals de Nueva York anunció en octubre que un niño menor de 2 años en un estudio que patrocinaron junto con Decibel Therapeutics mostró mejoras seis semanas después de la terapia génica. El hospital de Filadelfia, uno de varios sitios de prueba patrocinados por una filial de Eli Lilly llamada Akouos, informó que su paciente, Aissam Dam de España, escuchó sonidos por primera vez después de ser tratado en octubre. Aunque están amortiguados como si llevara tapones para los oídos de espuma, ahora puede escuchar la voz de su padre y los coches en la carretera, dijo el Dr. John Germiller, quien lideró la investigación en Filadelfia.

“Fue una mejora drástica”, dijo Germiller. “Su audición ha mejorado de un estado de sordera completa y profunda sin ningún sonido a un nivel de pérdida de audición leve a moderada, que se puede decir que es una discapacidad leve. Y eso es muy emocionante para nosotros y para todos”.

El Dr. Lawrence Lustig de la Universidad de Columbia, que participa en el ensayo de Regeneron, dijo que aunque los niños en estos estudios no terminan con una audición perfecta, “incluso una recuperación de sordera moderada en estos niños es bastante asombrosa”.

Sin embargo, agregó, muchas preguntas siguen sin respuesta, como cuánto tiempo durarán las terapias y si la audición seguirá mejorando en los niños.

Además, algunas personas consideran que la terapia génica para la sordera plantea problemas éticos. Teresa Blankmeyer Burke, profesora de filosofía sorda y bioética en la Universidad Gallaudet, dijo en un correo electrónico que no hay consenso sobre la necesidad de la terapia génica dirigida a la sordera. También señaló que la sordera no causa una enfermedad grave o mortal como, por ejemplo, la enfermedad de células falciformes. Dijo que es importante involucrar a miembros de la comunidad sorda en la priorización de la terapia génica, “particularmente porque para muchos esto se percibe como potencialmente una amenaza existencial para el florecimiento de las comunidades sordas que usan el lenguaje de señas”.

Mientras tanto, los investigadores dijeron que su trabajo está avanzando.

“Esta es una prueba real de que la terapia génica está funcionando”, dijo Chen. “Abre todo un campo nuevo”.

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